Menschen mit Morbus Pompe wissen, dass sie das Unerwartete erwarten müssen; dass sie ein Leben lang mit der chronischen Erkrankung leben; dass jeder Fall wie eine Perle einzigartige Schattierungen hat – und jeden Betroffenen anders betrifft. So ist auch das Wissen der Menschen, die mit der Erkrankung durchs Leben gehen, ganz unterschiedlich, individuell und nuancenreich. Doch was weiß die Welt über Morbus Pompe? Anlässlich des Awareness-Tages ruft Sanofi Betroffene auf, ihre „Pompe-Perlen der Weisheit (https://www.youtube.com/watch?v=VNYZHG2wE3w)“ unter #PompePearls mit der Welt zu teilen; und die Welt, sich über Morbus Pompe zu informieren, damit sie Betroffenen bei ihrem ganz eigenen Weg zur Seite stehen kann.

Morbus Pompe hat verschiedene Ausprägungen

Die seltene Stoffwechsel- und Muskelerkrankung kann in verschiedenen Lebensperioden und in unterschiedlicher Form und Stärke in Erscheinung treten.[1] Ursache ist ein Fehler in den Prozessen unseres Körpers: Ein angeborener Defekt im Gen alpha-Glukosidase führt dazu, dass die Aktivität des Enzyms saure alpha-1,4-Glukosidase (GAA) reduziert oder gar nicht vorhanden ist.[2] Dieses Enzym ist für den Abbau von Glykogen verantwortlich – kann seine Arbeit aber nicht korrekt ausführen. In der Folge sammelt sich Glykogen vor allem in den sogenannten Lysosomen der Muskelzellen an.[1] Dies wirkt sich auf das gesamte Muskelgewebe aus und kann zu einer Vielzahl von Krankheitszeichen führen.[1,2] Betroffene spüren, dass ihre Muskeln schwächer werden vor allem beim Treppensteigen und beim Atmen. Hinzukommen können Schmerzen und eine starke Müdigkeit.[1]

Pompe nimmt Betroffenen ihre Kraft, ihren Atem und ihre Ruhe. Aber Menschen, die die Erkrankung kennen und verstehen, können ihnen Hoffnung geben.

Mitmenschen können Betroffene unterstützen

Menschen mit Morbus Pompe (https://www.youtube.com/watch?v=T73MuVKXDEo) ist es wichtig, ihren Mitmenschen ihre Erfahrungen zu vermitteln und ihnen zu zeigen, wie sie mit der Erkrankung umgehen. Ein besseres Verständnis über die Erkrankung kann das Fundament sein: Erst wenn die Umgebung mehr über Pompe weiß, wird die Erkrankung greifbar, nachvollziehbar und eröffnet die Chance, die richtige Unterstützung zu geben.

In diesem Video (https://www.youtube.com/watch?v=VNYZHG2wE3w) bringen Menschen mit Morbus Pompe ihre Kreativität auf eine Leinwand und zeigen, was ihnen Hoffnung gibt und was sie sich von ihren Mitmenschen als Unterstützung wünschen.

Referenzen:

[1] Kishnani PS et al. Genet Med. 2006;8(5):267-288.

[2] Taverna S et al. Aging (Albany NY). 2020;12(15):15856-15874.

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