– Genetik ermöglicht die Untersuchung von Risiken im Zusammenhang mit erblich bedingten Herz-Kreislauf-Erkrankungen, insbesondere bei Kardiomyopathien, Arrhythmien und vaskulären Beteiligungssyndromen, bei denen das Risiko des plötzlichen Todes besteht.
– Der myCardio-Service von Veritas Intercontinental, einem Unternehmen, das sich auf die Untersuchung genetischer Prädispositionen spezialisiert hat, umfasst alle von der American Heart Association (AHA) empfohlenen Gene und analysiert 100 Gene auf der Grundlage ihrer Beziehung zu verschiedenen erblichen Herzerkrankungen.
– Die genetische Diagnose ermöglicht die Überweisung des Patienten an einen Spezialisten der jeweiligen Herzerkrankung, der eine angemessene Behandlung des Patienten und eine genetische Beratung der Familienangehörigen ermöglicht.
Erst kürzlich sind wir wieder einmal Zeuge geworden, wie ein Profisportler während eines Spiels einen Herzinfarkt erleidet. Diese Art Vorfall und die möglichen tödlichen Folgen ergeben sich aus der genetischen Veranlagung des Einzelnen. Mithilfe der Genwissenschaft lässt sich jetzt herausfinden, ob eine Person ein höheres Risiko für diese Art von Kreislaufstillstand hat. Damit ließe sich eine der Haupttodesursachen der Welt mit mehr als 17 Millionen Todesfällen pro Jahr vermeiden.
Die Rolle der Genetik als diagnostisches Element ist seit mehreren Jahren von grundlegender Bedeutung, erklärt Dr. Izquierdo, Chief Medical Officer von Veritas Intercontinental: „Der plötzliche Herztod (PHT) ist hauptsächlich auf koronare Pathologien zurückzuführen, insbesondere bei Patienten über 40 Jahren, aber bei jüngeren Patienten, wie vielen Hochleistungssportlern, ist der Beitrag genetischer Faktoren zur Pathogenese von PHT ein Schlüsselfaktor, da wir in der Regel ein klares Muster der familiären Vererbung als Ursprung vorfinden, wie Kardiomyopathien oder Kanalopathien.“
Zur Erkennung und Prävention von Herz-Kreislauf-Erkrankungen (CVD) bietet Veritas Intercontinental den genetischen Service myCardio an, einen innovativen Dienst zur Sequenzierung und Interpretation von Exomen, der sich auf Gene im Zusammenhang mit erblichen Herzkrankheiten konzentriert.
Die Analyse umfasst alle von der American Heart Association (AHA) empfohlenen Gene. 100 Gene werden basierend auf ihrer Beziehung zu verschiedenen erblichen Herzerkrankungen analysiert. Der Service umfasst die genetische Beratung des verschreibenden Spezialisten, die für die korrekte Interpretation der Ergebnisse und das klinische Management des Patienten unerlässlich ist.
„myCardio“, erklärt Dr. Luis Izquierdo, „ermöglicht die Bekämpfung der wichtigsten Herzerkrankungen erblich bedingten Ursprungs und bietet besonders wertvolle Informationen, um die Erkrankung ganz zu vermeiden oder deutlich effizienter zu behandeln. Bisher konzentrierten sich genetische Tests im Zusammenhang mit erblichen Herzerkrankungen auf bestimmte Pathologien, obwohl wir wissen, dass es viele Wechselwirkungen zwischen verschiedenen Herzerkrankungen gibt. myCardio ermöglicht einen umfassenden Ansatz bei Herzerkrankungen mit einer neuen Perspektive, die sich als deutlich effizienter erwiesen hat.“
Vorteile
Das Whole Exome Sequencing (WES) eignet sich am besten dafür, die genetische Heterogenität bei vererbten Herz-Kreislauf-Erkrankungen anzugehen. Neuere Studien zeigen eine signifikante Verbesserung der diagnostischen Leistung durch Exom-Sequenzierung im Vergleich zu Panels, da eine hohe Anzahl von Fällen beobachtet wird, in denen mehrere Mutationen gleichzeitig erfasst werden. Die Vorteile des Exoms sind in den Fällen, in denen kein hoher klinischen Verdacht besteht, sowie in solchen Fällen, in denen der Patient vor dem plötzlichen Tod gerettet werden konnte, höher.
Der Service umfasst die Untersuchung der erblichen Veranlagung für primäre Kardiomyopathien, metabolische Kardiomyopathien, Kanalopathien und Arrhythmien, Syndrome mit Gefäßerkrankungen, Rasopathien, andere Syndrome im Zusammenhang mit Herzpathologie und anderen Risikofaktoren (ischämische Herzkrankheit) wie familiäre Hypercholesterinämie.
Informationen zu Veritas Intercontinental
Veritas Intercontinental entstand 2018. Seine Gründer Dr. Luis Izquierdo, Dr. Vincenzo Cirigliano und Javier de Echevarría sind Spezialisten mit umfangreichen Erfahrungen im Bereich der Genetik, Diagnostik und Biotechnologie. Sie waren ursprünglich Teil von Veritas Genetics, einem Unternehmen, das 2014 von Prof. George Church, einem der Pioniere der Präventivmedizin, gegründet wurde. Veritas wurde mit dem Ziel ins Leben gerufen, die Genomsequenzierung und klinische Interpretation für alle Bürger zugänglich zu machen, um Krankheiten vorzubeugen und Gesundheit und Lebensqualität zu verbessern.
Seit seiner Gründung hat Veritas Intercontinental die Aktivitäten von Veritas auf den Märkten Europa, Lateinamerika, dem Nahen Osten und Japan geleitet und weiterentwickelt. Dabei hat sich das Unternehmen zum Ziel gesetzt, die Genomik zu einem alltäglichen Werkzeug im proaktiven Gesundheitsmanagement zu machen.
Basierend auf seiner Vorreiterrolle in der Anwendung präventiver genomischer Medizin (myGenome) hat Veritas Intercontinental sein Angebot auf andere Bereiche wie Perinatalmedizin (myPrenatal -NIPT- und myNewborn -Neonatalscreening-), Onkologie (myCancerRisk) oder die beschriebenen kardiovaskulären Pathologien (myCardio) ausgeweitet und ist damit zum Maßstab für fortschrittliche genomische Dienstleistungen geworden.
Für weitere Informationen
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Marta Pereiro
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