– Erste Behandlungsoption für Patienten mit F508del-Mutation und
Mutationen, die zu einer Restfunktion des CFTR-Ionenkanals
führen –

– Zusätzliche Therapieoption für Betroffene mit homozygoter
F508del-Mutation –

Die Europäische Kommission hat einer weiteren Therapie von Vertex
die Marktzulassung für die Behandlung von Patienten mit Mukoviszidose
(oder cystischer Fibrose; CF) erteilt. Von dem Arzneimittel
profitieren Betroffene, die bisher nur mit symptomatischen Therapien
behandelt werden konnten. Dazu gehören Patienten, bei denen beide
Kopien des CFTR-Gens von einer F508del-Mutation betroffen sind oder
bei denen eine Kopie eine F508del-Mutation aufweist und die zweite
Kopie eine von 14 anderen Mutationen, welche zu einer Restaktivität
des CFTR-Proteins führen (P67L, R117C, L206W, R352Q, A455E, D579G,
711+3A->G, S945L, S977F, R1070W, D1152H, 2789+5G->A, 3272-26A->G und
3849+10kbC->T).(1)

Vertex forscht intensiv an Therapien, die sich gegen die Ursachen
der erblichen, bisher unheilbaren, seltenen Erkrankung richten und
somit dem fortschreitenden und tödlichen Verlauf entgegenwirken
können. Die Ursache für CF sind Defekte im sogenannten CFTR-Gen
(Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), die dazu
führen, dass ein fehlerhaftes CFTR-Protein gebildet wird.(2) Das
CFTR-Protein ist ein Chloridkanal, der den Wasser- und Salzhaushalt
reguliert. Ist er defekt, sammelt sich auf den Oberflächen von
bestimmten Organen, etwa den Atemwegen, zähflüssiger Schleim. Die
Folge sind chronische Infektionen und eine fortschreitende und
tödlich endende Schädigung der Lunge.(2,3,4)

Das neu zugelassene Medikament setzt an dem genetisch bedingten
Defekt des CFTR-Proteins an. Einer der beiden Wirkstoffe sorgt dafür,
dass das CFTR-Kanalprotein die Zellmembran erreicht. Der andere
Wirkstoff erhöht die CFTR-Kanal-Öffnungswahrscheinlichkeit auf der
Zelloberfläche.(5,6)

Zur Therapie für CF-Patienten gehören Antibiotika gegen akute und
chronische Infektionen, Verdauungsenzyme, Schleimlöser und weitere
Medikamente, die zur Behandlung der Symptome eingesetzt werden. Die
nun zugelassene Kombination ist bei in fragekommenden Patienten
zusätzlich zu den bisher verfügbaren Therapien einzunehmen, und steht
in Tablettenform zum Einnehmen zur Verfügung.

Über Cystische Fibrose (CF/Mukoviszidose)

Cystische Fibrose ist eine genetisch bedingte, seltene,
lebensverkürzende Krankheit, von der rund 75.000 Menschen in
Nordamerika, Europa und Australien betroffen sind.(7) Rund 42.000 von
ihnen leben in Europa (8) und davon wiederum ca. 6.000 in
Deutschland.(3)

Ursache der cystischen Fibrose ist ein defektes oder fehlendes
CFTR-Protein als Folge von Mutationen im CFTR-Gen.(2) Um an
cystischer Fibrose zu erkranken, muss ein Kind zwei defekte CFTR-Gene
– von beiden Eltern eines – geerbt haben.(9) Es sind etwa 2.000
Mutationen im CFTR-Gen bekannt. Die Mutationen werden mittels Gentest
bzw. Genotypisierung nachgewiesen. Manche dieser Mutationen haben zur
Folge, dass an der Zelloberfläche zu wenig oder ein dysfunktionales
CFTR-Protein vorhanden ist; dies ist die Ursache der cystischen
Fibrose.(10) Aufgrund des defekten oder fehlenden CFTR-Proteins kommt
es zu einem mangelhaften Salz- und Wasseraustausch von Zellen
verschiedener Organe, einschließlich der Lunge. Dies führt zur
Ansammlung von abnorm dickem, klebrigem Schleim, der chronische
Lungeninfektionen und eine fortschreitende Schädigung der Lunge
verursachen kann, die schließlich zum Tod führt.(2,3,11) In
Deutschland versterben etwa die Hälfte aller an Mukoviszidose
erkrankten Personen vor dem Erreichen des 35. Lebensjahres.(8)

Über Vertex

Vertex Pharmaceuticals Incorporated (Nasdaq: VRTX) ist ein
weltweit tätiges Biotech-Unternehmen, das sich der Erforschung,
Entwicklung und dem Vertrieb innovativer Arzneimittel für Menschen
mit schweren, lebensbedrohlichen Krankheiten widmet. Neben den
klinischen Entwicklungsprogrammen zur cystischen Fibrose betreibt
Vertex mehr als ein Dutzend weiterer Forschungsprogramme zu den
Ursachen weiterer schwerer und lebensgefährlicher Krankheiten.

Vertex wurde im Jahr 1989 in Cambridge/Massachusetts gegründet und
hat heute seinen Sitz im Bostoner Innvovations District. Das
Unternehmen verfügt über Forschungs- und Entwicklungsstandorte sowie
Handelsniederlassungen in den Vereinigten Staaten, Europa, Kanada,
Australien und Lateinamerika.

Von der Fachzeitschrift Science wurde Vertex acht Jahre in Folge
als einer der besten Arbeitgeber im Bereich Biowissenschaften
genannt. Weitere Informationen und die neuesten Updates des
Unternehmens finden Sie im Internet unter www.vrtx.com und
www.cfsource.de.

Referenzen
(1) Fachinformation Symkevi® 100 mg/150 mg Filmtabletten. Stand
Oktober 2018.
(2) Kliegman R. M. et al. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed.
Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011.
(3) Mukoviszidose e.V. Deutsches Mukoviszidose-Register. Online
verfügbar unter: http://ots.de/JTno7T, Letzter Zugriff: Oktober 2018.
(4) National Organization for Rare Disorders. Cystic Fibrosis. Online
verfügbar unter:
https://rarediseases.org/rare-diseases/cystic-fibrosis/, Letzter
Zugriff: Oktober 2018.
(5) Taylor-Cousar J. L., Munck A., McKone E. F. Tezacaftor-Ivacaftor
in Patients with Cystic Fibrosis Homozygous for Phe508del. New
England Journal of Medicine. 2017:377:2013-2023.
(6) Rowe, S. M., Daines C., Ringshausen F.C. Tezacaftor-Ivacaftor in
Residual-Function Heterozygotes with Cystic Fibrosis. New England
Journal of Medicine. 2017:377:2024-2035.
(7) Jabar A, Raissy H. H., Blake K. New and evolving therapies for
cystic fibrosis patients. Pediatric allergy, immunology, and
pulmonology 2014;27(2):92-94.
(8) European Cystic Fibrosis Society Patient Registry, Annual Data
Report 2015. Online verfügbar unter: http://ots.de/bSSBMD, Letzter
Zugriff: Oktober 2018.
(9) Orenstein D. M., Spahr J. E., Weiner D. J. Cystic Fibrosis: A
Guide for Patient and Family. 4th ed. Philadelphia, PA: Lippincott
Williams and Wilkins; 2012.
(10) Sosnay P. R. et al. Defining the disease liability of variants
in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene. Nat
Genet. 2013;45(10):1160-1167.
(11) National Organization for Rare Disorders. Cystic Fibrosis.
Online verfügbar unter:
https://rarediseases.org/rare-diseases/cystic-fibrosis/, Letzter
Zugriff: Oktober 2018.

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