Wenn Kinder, vor allem Jungen, in ihrer
Entwicklung langsamer sind als Gleichaltrige, kann in seltenen Fällen
auch einmal mehr dahinterstecken: Die lebensbedrohliche Erbkrankheit
Duchenne Muskeldystrophie (DMD) führt zu einem fortschreitenden Abbau
der Muskeln. Da einmal zugrunde gegangene Muskeln nicht wieder
repariert werden können, ist die Früherkennung der DMD umso
wichtiger. Nur so bietet sich die Chance, dem Muskelabbau
zuvorzukommen und somit das Fortschreiten der Erkrankung zu
verlangsamen. Mit der deutschlandweiten Kampagne „Hinterher statt
voll dabei?“ möchte PTC Therapeutics das Bewusstsein für die DMD in
der Öffentlichkeit schärfen. Ab sofort ist die Kampagnen-Website
www.hinterherstattvolldabei.de online! Sie bietet allen
Interessierten kompakte Informationen rund um die Früherkennung
dieser seltenen Erkrankung – für bessere Chancen der kleinen
Patienten.

Die Erbkrankheit Duchenne Muskeldystrophie (DMD) tritt bei etwa 1
von 3.600 bis 6.000 Kindern auf, in den allermeisten Fällen sind
Jungen betroffen.[1-5] Erste Anzeichen einer DMD können bereits im
Kleinkindalter auftreten. Durch eine Veränderung in der Erbsubstanz
wird bei den betroffenen Kindern kein funktionsfähiges Muskelprotein
„Dystrophin“ gebildet. Dessen Fehlen dazu führt, dass sich zunächst
die Bewegungsmuskulatur, später auch die Atem- und Herzmuskulatur
abbaut. Die Muskelschwäche nimmt im Laufe der Zeit zu und breitet
sich im ganzen Körper aus. Der mit der Bewegungsmuskulatur verbundene
Verlust der Gehfähigkeit stellt bei der DMD ein Schlüsselereignis für
die weitere Prognose dar: Gelingt es, die Gehfähigkeit so lange wie
möglich zu erhalten, kann hierdurch oftmals das Fortschreiten der
Erkrankung verzögert werden. Daher ist das frühe Erkennen der DMD
essenziell, um den Krankheitsverlauf zu verlangsamen und den
Symptomen der Erkrankung entgegenzuwirken.

Frühe Anzeichen einer möglichen DMD – Hinterher statt voll dabei

Eine DMD früh zu erkennen, ist allerdings eine Herausforderung –
sowohl für Eltern als auch für Ärzte. Unspezifische frühe Zeichen,
wie Verzögerungen beim Bewegen, beim Sprechen, beim Lernen, können
ein erstes Alarmsignal sein, dass etwas nicht in Ordnung ist. Die
Website www.hinterherstattvolldabei.de bietet kompakte Informationen
über frühe (und späte) Zeichen einer DMD. Anhand eines einfachen
„DMD-Checks“ können Eltern, Angehörige oder Interessierte bei
Beobachtung von Entwicklungsverzögerungen eines Kindes hier in 3
Schritten eine schnelle Orientierung erhalten über:

1. die frühen und späten Zeichen der DMD („DMD-Check“)
2. die Bedeutung des Muskelenzyms Kreatinkinase (CK), um den
Anfangsverdacht zu erhärten (oder entkräften)
3. die Kontaktierung des Haus- oder Kinderarztes und
gegebenenfalls eines Spezialisten, um die Verdachtsdiagnose zu
bestätigen (oder entkräften)

Aufgrund der Seltenheit der DMD kann in den allermeisten Fällen
durch diese 3 Schritte schnell Gewissheit erzielt werden, dass eine
DMD ausgeschlossen werden kann. In den wenigen Fällen, in denen es
sich tatsächlich um eine DMD handelt, kann nun schnell gehandelt
werden. Hilfe und Unterstützung erhalten Betroffene bei der
Patientenorganisation (aktion benni & co e.V.). Früherkennung
ermöglicht auch den zeitnahen Zugang zum DMD Patienten-Register
(www.dmd-register.de) und optimiert dadurch den Zugang zu innovativen
Therapien, Studien und aktuellen Informationen.

DMD-Früherkennung verbessert Chancen

Eine Heilung der DMD ist bisher nicht möglich, jedoch können durch
den rechtzeitigen Beginn geeigneter Maßnahmen Symptome gelindert,
Komplikationen reduziert und die Lebensqualität optimiert werden.
Zudem setzen neue, innovative Medikamente an der genetischen Ursache
der Erkrankung an und können bei bestimmten Formen der DMD zum
Einsatz kommen – auch hierbei ist ein frühestmöglicher Therapiebeginn
von Bedeutung.

Durch eine frühe Diagnose und schnellstmöglichen Beginn geeigneter
fachübergreifender Maßnahmen ist es möglich, die Prognose und die
Lebensqualität der Kinder zu verbessern. Weil jeder Tag zählt!

Über Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)

Die DMD ist eine seltene, vererbte Muskelerkrankung, die sich
schon in der frühen Kindheit offenbart und eines von 3.600 bis 6.000
Kindern (meist Jungen) betrifft.[1-5] Ursache ist eine Störung der
zugrunde liegenden genetischen Information in der Erbsubstanz (DNA),
was zum Fehlen eines wichtigen Eiweißes, das sogenannte Dystrophin,
in den Muskelzellen führt. Der Muskelverlust hat zur Folge, dass die
Kinder Meilensteine ihrer motorischen Entwicklung, z. B. Gehen,
verspätet erreichen. Kinder mit DMD verlieren im Zuge des natürlichen
Verlaufs der Erkrankung ihre Gehfähigkeit und werden bereits im
frühen Teenager-Alter rollstuhlpflichtig.[1,2] Letztlich sterben die
Betroffenen häufig im dritten Lebensjahrzehnt.[1,4] Das frühe
Erkennen bzw. die Identifizierung der frühen Zeichen einer
Muskelschwäche sowie weiterer Frühindikatoren und die anschließend
rasche Überweisung der Patienten an einen Spezialisten zur weiteren
Diagnose und Behandlung können dazu beigetragen, die Chancen der
Kinder zu erhöhen.[4] Weitere Informationen zur DMD unter
www.duchenne.de

Über PTC Therapeutics

PTC Therapeutics ist ein forschendes, biopharmazeutisches
Unternehmen mit Stammsitz in New Jersey, USA. „PTC“ steht für „Post
Transcriptional Control“ – der Name reflektiert die wissenschaftliche
Plattform des Unternehmens: PTC erforscht und entwickelt innovative
Arzneimittel, die die Übertragung genetischer Informationen
kontrollieren und damit Fehlsteuerungen bei der Produktion
lebensnotwendiger Eiweiße korrigieren können. PTC setzt sich dafür
ein, Behandlungsoptionen für Patienten mit lebensbedrohlichen
Erkrankungen zu finden, bei denen es derzeit keine ausreichenden oder
kausalen therapeutischen Optionen gibt. Weitere Informationen zu PTC
Therapeutics unter www.ptcbio.de.

Referenzen
1. Goemans N, et al. Eur Neurol Rev. 2014;9:78-82.
2. Bushby K, et al. Lancet Neurol. 2010;9:77-93.
3. McDonald CM, et al. Muscle Nerve. 2013;48:343-356.
4. Van Ruiten HJ, et al. Arch Dis Child. 2014;99:1074-1077.
5. Ciafoloni E, et al. J Pediatr. 2009;155:380-385.

Kontakt:
Kristina Kempf
Director Marketing D-A-CH Region
(Germany/ Austria/ Switzerland)
PTC Therapeutics Germany GmbH
The SQUAIRE 12 – Am Flughafen
60549 Frankfurt am Main – Germany
Phone: +49 (0) 176 24796663
e-Mail: kkempf@ptcbio.com

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