„Mein Sohn sitzt neben dem Fußballfeld und blickt voller Sehnsucht
auf das Spielfeld, wo seine Kameraden hinter dem Ball herjagen. Er
würde auch so gerne rennen, dribbeln und Tore schießen! Aber seine
Krankheit macht das unmöglich!“ Was die junge Mutter Anna B. hier
beschreibt, ist leider in einigen Familien bittere Realität: Der
Junge leidet an der lebensbedrohlichen Erbkrankheit
Duchenne-Muskeldystrophie (DMD), die zu einem fortschreitenden Abbau
der Muskeln führt. Da einmal zugrunde gegangene Muskeln nicht wieder
repariert werden können, ist die Früherkennung der DMD umso
wichtiger. Nur frühzeitig einsetzende Maßnahmen können helfen, dem
Muskelabbau zuvorzukommen und somit das Fortschreiten der Erkrankung
zu verlangsamen. Mit der Kampagne „Hinterher statt voll dabei?“
unterstützt PTC Therapeutics Germany GmbH den Welt-Duchenne-Tag und
möchte das Bewusstsein für die DMD in der Öffentlichkeit schärfen.
Auch die Website www.hinterherstattvolldabei.de informiert über die
Früherkennung dieser seltenen Erkrankung – für bessere Chancen der
kleinen Patienten.

Die Erbkrankheit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) tritt bei etwa 1
von 3.600 bis 6.000 männlichen Neugeborenen auf, in den allermeisten
Fällen sind Jungen betroffen.[1-5] Erste Anzeichen einer DMD können
bereits im Kleinkindalter auftreten. Den betroffenen Kindern fehlt
ein funktionsfähiges Muskeleiweiß namens „Dystrophin“. Ohne dieses
Eiweiß kommt es zu einem Abbau zunächst der Bewegungsmuskulatur,
später auch der Atem- und Herzmuskulatur. Die Muskelschwäche nimmt im
Laufe der Zeit zu und breitet sich im ganzen Körper aus. Ein
zentrales Ereignis für die weitere Prognose der DMD ist der Verlust
der Gehfähigkeit: Wenn es gelingt, die Gehfähigkeit so lange wie
möglich zu erhalten, kann hierdurch oftmals das Fortschreiten der
Erkrankung verzögert werden. Daher ist das frühe Erkennen der DMD
essenziell: Durch frühzeitig einsetzende Maßnahmen besteht die
Chance, den Symptomen entgegenzuwirken und den Krankheitsverlauf zu
verlangsamen.

Unser Wunsch: „Ein unbeschwertes Leben für unseren Jungen!“

„Dass etwas nicht stimmt, hatten wir schon länger vermutet. Aber
zu wissen, dass etwas Ernsthaftes, nämlich eine
Duchenne-Muskeldystrophie, hinter der Verzögerung im Sprechen und im
Laufen unseres Sohnes steckt, war zunächst ein Schock“, berichtet
Anna B. „Mittlerweile sind wir aber heilfroh, dass wir die Diagnose
erhalten haben und alle verfügbaren Behandlungsmaßnahmen ausschöpfen
können. Die Diagnose wurde relativ früh gestellt, sodass man noch
eine Menge tun kann, um das Leben unseres Sohnes so unbeschwert wie
möglich zu machen“, wünscht sich die junge Mutter.

Fußball-Promi Uwe Seeler und Tatort-Kommissar Harald Krassnitzer
engagieren sich für DMD-Kinder

Einer, der sich mit ganzem Herzen für die Kinder mit DMD einsetzt,
ist der frühere Fußballprofi und Ehrenspielführer der deutschen
Fußballnationalmannschaft Uwe Seeler: „Mir war das Glück beschert,
dass ich dank eines gesunden Körpers eine Fußballkarriere aufbauen
konnte. Das Glück, gesund zu sein, ist leider nicht jedem Menschen in
die Wiege gelegt worden. Das ist mir bewusst und deshalb engagiere
ich mich für Muskelkranke. Meine besondere Aufmerksamkeit gilt
besonders den Jungs, die mit der schweren Krankheit
Duchenne-Muskeldystrophie zu kämpfen haben: Sie können nicht wie ich
Fußball spielen. Für diese Jungs ist es wichtig, dass sie sich
überhaupt bewegen können – und das möglichst lange ohne Rollstuhl.
Die Begegnung mit den betroffenen Jungs hat mich sehr berührt.
Glücklicherweise gibt es heute viele Möglichkeiten, diese Jungs sehr
gut zu behandeln. Und zwar je früher, desto besser! Dafür setze ich
mich gerne ein.“

Auch der österreichische Tatort-Kommissar Harald Krassnitzer
engagiert sich bereits seit einigen Jahren – zusammen mit der
Österreichischen Muskelforschung – besonders für Kinder, die von
Muskelerkrankungen wie DMD betroffen sind. Genau wie die Ermittlungen
in einem Kriminalfall verläuft auch die Erforschung neuer Therapien
für noch unheilbare Muskelerkrankungen akribisch genau,
Wissenschaftler gehen Verdachtsmomenten nach, Thesen werden
überprüft, Rückschläge werden eingesteckt und jede Spur wird verfolgt
– immer in der Hoffnung, dass sie zum Ziel führt. Harald Krassnitzer
setzte seine Bekanntheit ein, um ein Bewusstsein für
Muskelerkrankungen zu schaffen und den hohen Forschungsbedarf in
diesem Bereich zu zeigen. Gemeinsam mit einem betroffenen Jungen
drehte er einen Spendenspot für die Österreichische Muskelforschung.

Kampagne „Hinterher statt voll dabei“ hilft, frühe Signale einer
DMD zu entdecken

Eine Erkrankung wie die DMD früh zu erkennen, ist für Eltern und
für Ärzte eine Herausforderung. Daher möchte PTC Therapeutics mit der
Kampagne „Hinterher statt voll dabei?“, die in Deutschland,
Österreich und der Schweiz läuft, das Bewusstsein für die DMD in der
Öffentlichkeit schärfen und Eltern unterstützen, frühzeitig erste
Alarmsignale wie Entwicklungsverzögerungen beim Erlernen von Sitzen,
Stehen, Gehen, aber auch beim Sprechen sowie allgemein beim Lernen,
insbesondere bei Jungen, ernst zu nehmen und sich an einen Arzt zur
weiteren Abklärung zu wenden. Die Website
www.hinterherstattvolldabei.de bietet kompakte Informationen über
frühe (und späte) Zeichen einer DMD. Anhand eines einfachen
„DMD-Checks“ können Eltern, Angehörige oder Interessierte bei
Beobachtung von Entwicklungsverzögerungen eines Kindes in 3 Schritten
eine schnelle Orientierung über die Zeichen der Krankheit sowie
weiteres Vorgehen für eine mögliche Abklärung erhalten.

DMD ist bislang nicht heilbar. Durch eine frühe Diagnose und einen
schnellstmöglichen Beginn geeigneter fachübergreifender Maßnahmen ist
es jedoch möglich, die Prognose und die Lebensqualität der Kinder zu
verbessern. Aber es bedarf weiterer Forschungen, um die medizinische
Behandlung von Jungen mit DMD fortlaufend zu optimieren.

Über Duchenne-Muskeldystrophie

Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine seltene und tödlich
verlaufende genetische Krankheit, die überwiegend Jungen und Männer
betrifft. Sie führt ab der frühen Kindheit zu einer fortschreitend
verlaufenden Muskelschwäche. Die Patienten sterben meist vorzeitig im
dritten Lebensjahrzehnt. Die DMD wird durch einen Mangel des
funktionellen Proteins Dystrophin verursacht. Dystrophin ist für die
strukturelle Stabilität der gesamten Muskulatur, einschließlich der
Skelett-, Zwerchfell- und Herzmuskulatur, überaus wichtig. Patienten
mit DMD können schon im Alter von 8-10 Jahren ihre Gehfähigkeit und
später die Beweglichkeit ihrer Arme verlieren. Ab dem späten
Jugendalter werden DMD-Patienten zunehmend beatmungspflichtig und
leiden an lebensbedrohlichen Lungen- und Herzkomplikationen. Mehr
Informationen über Duchenne-Muskeldystrophie:
www.hinterherstattvolldabei.de, www.hinterherstattvolldabei.at,
www.hinterherstattvolldabei.ch, www.duchenne.de, www.duchenne.at,
www.duchenneunddu.ch

Über PTC Therapeutics

PTC Therapeutics ist ein forschendes, biopharmazeutisches
Unternehmen mit Stammsitz in New Jersey, USA. Die Niederlassung der
PTC Therapeutics Germany GmbH befindet sich in Frankfurt am Main. PTC
erforscht und entwickelt innovative Arzneimittel, die die Übertragung
genetischer Informationen kontrollieren und damit Fehlsteuerungen bei
der Produktion lebensnotwendiger Eiweiße korrigieren können. PTC
setzt sich dafür ein, Behandlungsoptionen für Patienten mit
lebensbedrohlichen Erkrankungen zu finden, bei denen es derzeit keine
ausreichenden oder kausalen therapeutischen Optionen gibt. Weitere
Informationen zu PTC Therapeutics unter www.ptcbio.de oder
www.duchenne.de

Referenzen
[1] Goemans N et al. Eur Neurol Rev. 2014;9:78-82.
[2] Bushby K et al. Lancet Neurol. 2010;9:77-93.
[3] McDonald CM et al. Muscle Nerve. 2013;48:343-356.
[4] Van Ruiten HJ et al. Arch Dis Child. 2014;99:1074-1077.
[5] Ciafoloni E et al. J Pediatr. 2009;155:380-385.

Pressekontakt:
Kristina Kempf
PTC Therapeutics Germany GmbH
The Squaire 12, Am Flughafen
D-60549 Frankfurt
E-Mail: kkempf@ptcbio.com

Original-Content von: PTC Therapeutics Germany GmbH, übermittelt durch news aktuell

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