PTC Therapeutics Germany GmbH
unterstützt den Tag der Seltenen Erkrankungen 2018 (28. Februar) und
gedenkt in diesem Zusammenhang des 150. Jahrestages, an dem die
Symptome der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) zum ersten Mal durch den
französischen Neurologen Guillaume Duchenne beschrieben und
veröffentlicht wurden. Der Name des Wissenschaftlers wurde dieser
Muskelerkrankung zugeschrieben.

Die DMD ist eine seltene und tödlich verlaufende genetische
Störung, die primär bei Jungen auftritt. Sie führt ab der frühen
Kindheit zu einer fortschreitend verlaufenden Muskeldegeneration,
zunächst der Bewegungs- und später der Atem- und Herzmuskulatur. Die
Patienten versterben vorzeitig, meist schon im dritten
Lebensjahrzehnt, an Lungen- oder Herzkomplikationen.[1,2]

Seit den Beobachtungen von Guillaume Duchenne im Jahr 1868 wurde
die Prognose der Betroffenen verbessert: sei es durch einen
multidisziplinären Therapieansatz, der medizinische Experten aus
diversen Fachbereichen bei der Behandlung zusammenarbeiten lässt,
oder durch kausale und innovative Therapieentwicklungen. Im Vergleich
zu den Beobachtungen von Guillaume Duchenne leben heutzutage Jungen
mit DMD dank dieser Fortschritte deutlich länger.[3] Es bedarf
weiterer Forschungen, um die medizinische Behandlung von Jungen mit
DMD fortlaufend zu verbessern.

Neben der Behandlung kommt der Diagnostik der DMD besondere
Bedeutung zu. Eine große Herausforderung ist es, die anfänglich
unspezifischen Symptome möglichst früh zu erkennen. Denn gerade die
frühzeitige(re) Diagnose der DMD kann die Prognose der Betroffenen
positiv beeinflussen.[4]

Die ersten Symptome der DMD treten in der Regel in früher Kindheit
auf. Auch wenn jedes Kind anders ist, können die nachfolgenden,
unspezifischen Entwicklungsverzögerungen zu den frühen Symptomen der
DMD zählen, z.B. wenn ein Kind im Alter von 12 (bis 15) Monaten

– nicht selbstständig / frei sitzen kann
– nicht selbst aufstehen und stehen kann
– nicht (zumindest mit Unterstützung) erste Gehversuche macht

Eltern und dem behandelnden Haus- oder Kinderarzt kommt eine
besondere Rolle zu, die Zeichen rechtzeitig wahrzunehmen und zu
deuten. Wenn die frühen Symptome an eine DMD denken lassen, kann
durch eine einfache Blutuntersuchung die Verdachtsdiagnose DMD
weitestgehend ausgeschlossen werden: Der sogenannte
CK(Kreatinkinase)-Test kann in der Praxis schnell und einfach
durchgeführt werden. Bei einem deutlich erhöhten Wert wird eine
weitergehende diagnostische Klärung an einem Muskelzentrum
empfohlen.[4]

Entscheidend für die Lebensqualität und den Erkrankungsverlauf der
DMD ist die rechtzeitige Diagnose, um die Chance auf einen
frühestmöglichen und an das Lebensalter angepassten Beginn von
prophylaktischen und therapeutischen Maßnahmen zu wahren. Denn ist
das Muskelgewebe krankheitsbedingt erst einmal zerstört, kann es
nicht mehr repariert werden. „Die Früherkennung will dem zuvorkommen
und dadurch die Prognose durch eine frühzeitige Therapie positiv
beeinflussen, Komplikationen durch prophylaktische Maßnahmen
vermindern und insgesamt die Lebensqualität optimieren“, betont Frau
Prof. Maggie C. Walter (Friedrich-Baur-Institut, München).

„Ein rechtzeitiger Therapiebeginn ist vor allem wichtig, um die
Gehfähigkeit so lange wie möglich zu erhalten“, erklärt Frau Dr.
Jessika Johannsen (Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Hamburg).
Denn der Erhalt der Gehfähigkeit ist in besonderem Maße mit dem
Verlauf der Krankheitsprogression assoziiert.

„Früherkennung der DMD bedeutet auch, dass Eltern und Kindern eine
diagnostische Odyssee von Arzt zu Arzt erspart werden kann. Des
Weiteren gibt rechtzeitiges Wissen um eine DMD-Erkrankung in der
Familie den betroffenen Eltern die Chance, eine bewusste Entscheidung
bei der weiteren Familienplanung zu treffen“, sagt Dr. Guido Schopen,
Geschäftsführer der PTC Therapeutics Germany GmbH.

Ungefähr 1 von 3.500 neugeborenen Jungen weltweit ist von der
Duchenne-Muskeldystrophie betroffen [5]; in Deutschland leben
schätzungsweise 1.500 bis 2.000 Patienten mit der Krankheit.[6]

Über den Tag der Seltenen Erkrankungen

Der Tag der Seltenen Erkrankungen wurde 2008 von der
gemeinnützigen Allianz von Patientenorganisationen EURORDIS und ihrem
Rat der Nationalen Allianzen ausgerufen. Dabei wurde und wird
weiterhin weltweit mit Organisationen zusammengearbeitet, um
Veranstaltungen zu organisieren, eine Berichterstattung durch die
Medien sicherzustellen und letztendlich das Bewusstsein der
Allgemeinbevölkerung und der Entscheidungsträger über seltene
Krankheiten und ihre Auswirkungen auf das Leben der Patienten zu
stärken. PTC Therapeutics unterstützt den Tag der Seltenen
Erkrankungen. Weitere Informationen finden Sie hier:
https://www.rarediseaseday.org

Informationen über Duchenne-Muskeldystrophie

Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine seltene und tödlich
verlaufende genetische Krankheit, die überwiegend Jungen und Männer
betrifft. Sie führt ab der frühen Kindheit zu einer fortschreitend
verlaufenden Muskelschwäche. Die Patienten sterben meist vorzeitig im
dritten Lebensjahrzehnt. Die DMD wird durch einen Mangel des
funktionellen Proteins Dystrophin verursacht. Dystrophin ist für die
strukturelle Stabilität der gesamten Muskulatur, einschließlich der
Skelett-, Zwerchfell- und Herzmuskulatur, überaus wichtig. Patienten
mit DMD können schon im Alter von zehn Jahren ihre Gehfähigkeit und
später die Beweglichkeit ihrer Arme verlieren. Ab dem späten
Jugendalter werden DMD-Patienten zunehmend beatmungspflichtig und
leiden an lebensbedrohlichen Lungen- und Herzkomplikationen. Weitere
Informationen über die Symptome der DMD können Sie hier finden:
www.duchenne.de, www.duchenne.at

Über PTC Therapeutics, Inc.

PTC ist ein weltweites Biopharmaunternehmen, das sich auf die
Erforschung, Entwicklung und Vermarktung neuer Arzneimittel
konzentriert und dabei sein spezifisches Know-how im Bereich der
RNA-Biologie einsetzt. Die Forschungspipeline von PTC umfasst mehrere
therapeutische Bereiche, darunter seltene Krankheiten und Onkologie.
Alle derzeit in der klinischen Entwicklung befindlichen Arzneimittel
basieren auf den firmeneigenen technologischen Plattformen. Seit
seiner Gründung vor fast 20 Jahren hat sich PTC in besonderem Maße
auf die Entwicklung von Arzneimitteln konzentriert, die das Leben der
Patienten, die an seltenen genetischen Krankheiten leiden,
grundlegend verändert. Das Unternehmen wurde 1998 gegründet und sein
Hauptsitz befindet sich in South Plainfield, New Jersey, USA. Weitere
Informationen zum Unternehmen finden Sie auf unserer
englischsprachigen Website www.ptcbio.com.

Quellenangaben

1. NHS Choices. Muscular Dystrophy – Duchenne. Link:
http://ots.de/W4EjYK (abgerufen Februar 2018).
2. Parent Project Muscular Dystrophy: Signs of Duchenne. Link:
http://ots.de/RDHE6y (abgerufen Februar 2018).
3. Passamano L, et al. Improvement of survival in Duchenne
Muscular Dystrophy: retrospective analysis of 835 patients.
Acta Myol. 2012 Oct; 31(2):121-125.
4. Birnkrant DJ, et al. Lancet Neurology. Published online 23
January 2018. Published online ahead of print. DOI:
http://ots.de/z3hfjM
5. McDonald, CM et al. Long-term effects of glucocorticoids on
function, quality of life, and survival in patients with
Duchenne muscular dystrophy: a prospective cohort study. The
Lancet, Volume 391, Issue 10119, 451-461.
6. Parent Project Muscular Dystrophy: About Duchenne. Link:
http://ots.de/JyCzHJ (abgerufen Januar 2018).
7. Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V.
http://ots.de/XG6PD3 (abgerufen 15.02.2018).

Pressekontakt:
Kristina Kempf
PTC Therapeutics Germany GmbH
The Squaire 12, Am Flughafen
D-60549 Frankfurt
E-Mail: kkempf@ptcbio.com

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