Eine Erkrankung wird dann als selten bezeichnet,
wenn weniger als eine Person von 2.000 Einwohnern davon betroffen
ist. Trotz dieser geringen Anzahl an Patienten pro Erkrankung, leiden
Schätzungen zufolge insgesamt ca. vier Millionen Menschen in
Deutschland an solchen seltenen Erkrankungen. Etwa 80 % davon sind
genetisch bedingt und zudem oft chronisch und lebensbedrohlich. Als
forschendes Arzneimittelunternehmen ist Novartis Pharma auch in der
Erforschung und Entwicklung von Therapien für Menschen mit seltenen
Erkrankungen aktiv und unterstützt Patienten und Angehörige zudem
durch umfassende Informationsangebote.

Tag der seltenen Erkrankungen 2016: „Gebt den Seltenen Eure
Stimme!“

Eine seltene Erkrankung zu haben, ist mit großen Herausforderungen
verbunden: Die Diagnosestellung, die Suche nach Informationen zur
Erkrankung, aber auch nach geeigneten Therapieoptionen oder einem
erfahrenen Arzt gestaltet sich meist sehr schwierig. Jährlich findet
am letzten Tag im Februar – in diesem Jahr sogar am 29. Februar 2016,
also dem seltensten Datum – der Tag der seltenen Erkrankungen statt,
der von der europaweiten Patientenorganisation EURORDIS erstmals 2008
ins Leben gerufen wurde. Ziel ist es, die breite Öffentlichkeit über
die Situation der Patienten mit seltenen Erkrankungen zu informieren,
aber auch, den Zugang zu geeigneten Therapien und guter Versorgung zu
verbessern sowie Forschung voranzutreiben.

Tuberöse Sklerose und Akromegalie: Zwei sehr unterschiedliche
Beispiele

Je nachdem, um welche seltene Erkrankung es sich handelt, kann
diese schon bei der Geburt bestehen oder sich erst im Laufe des
Lebens entwickeln. Jedes Krankheitsbild stellt Betroffene und deren
Familien dabei vor andere Herausforderungen. Zwei sehr
unterschiedliche Beispiele für seltene Erkrankungen sind die Tuberöse
Sklerose und die Akromegalie:

Die Tuberöse Sklerose (TSC) ist genetisch bedingt, basiert also
auf angeborenen Veränderungen im Erbgut. Durch den Gendefekt ist ein
Mechanismus gestört, der die Zellteilung kontrolliert. In der Folge
können sich in verschiedensten Körperregionen gutartige Tumoren
bilden. Manchmal entstehen sie schon vor der Geburt im Bereich des
Herzens und werden bei Ultraschalluntersuchungen festgestellt. Kurz
nach der Geburt fallen zuweilen weiße Hautflecken mit blatt- oder
lanzettartiger Form auf. Später können sich kleine Hautknötchen im
Gesicht entwickeln – typischerweise im Bereich beider Wangen und des
Kinns, jedoch unter Aussparung der Oberlippe
(„Schmetterlingsverteilung“). Veränderungen der Hirnrinde können
Krampfanfälle (epileptische Anfälle) auslösen. Diese können
mitverantwortlich sein, dass zudem Verhaltensauffälligkeiten wie
Autismus und geistige Behinderungen bei TSC möglich sind. Darüber
hinaus kann es zu zahlreichen weiteren Symptomen kommen. Bisher gibt
es noch keine Möglichkeit, die Tuberöse Sklerose zu heilen, also den
Gendefekt zu beheben. Allerdings können Operationen, Medikamente und
Fördermaßnahmen Beschwerden lindern und dabei helfen, Komplikationen
zu vermeiden. Das bedeutet auch, dass Patienten mit TSC heute eine
deutlich höhere Lebenserwartung haben.

Die Akromegalie wird durch einen gutartigen Tumor der
Hirnanhangsdrüse verursacht, der vermehrt und unkontrolliert
Wachstumshormone ausschüttet. Entwickelt sich die Erkrankung vor dem
Erwachsenenalter, so kommt es zu einem übermäßigen Längenwachstum,
das auch als Gigantismus bezeichnet wird. Bei den meisten Betroffenen
ist zu Krankheitsbeginn das Körperwachstum hingegen bereits
abgeschlossen, also ein Wachstum in die Länge nicht mehr möglich.
Hingegen wachsen die Körperenden und Weichteile, z. B. Gesicht, Hände
und Füße, aber auch die Organe. Das geschieht allerdings sehr
langsam. Aufgrund ihrer Seltenheit und der schleichenden Entwicklung
wird die Akromegalie daher meist erst nach Jahren erkannt. Gerade
den Betroffenen selbst und den Personen in ihrem Umkreis fallen die
allmählichen Veränderungen oftmals nicht als Zeichen einer Erkrankung
auf. Je früher die Akromegalie jedoch festgestellt und behandelt
wird, desto eher kann eine adäquate Therapie zu einer guten
Lebensqualität und normalen Lebenserwartung beitragen.

Novartis Pharma engagiert sich für seltene Erkrankungen

Neben der Entwicklung und Bereitstellung von Medikamenten, die bei
seltenen Erkrankungen wie der Tuberösen Sklerose und der Akromegalie
eingesetzt werden, unterstützt Novartis Pharma Betroffene und
Angehörige mit einem umfassenden Informationsangebot zu
Krankheitsbild, Diagnostik, Behandlungsoptionen und klinischen
Studien auf den Webseiten www.leben-mit-tsc.de und
www.leben-mit-hypophysentumoren.de. Broschüren zum Download,
Infografiken, Videos und aktuelle Neuigkeiten ermöglichen es
Betroffenen und Angehörigen, sich umfassend über diese Erkrankungen
zu informieren. Erfahrungsberichte anderer Patienten helfen im
täglichen Umgang mit der Krankheit. Über eine Telefon-Hotline besteht
die Möglichkeit, persönliche Fragen direkt zu klären. Mit diesem
umfassenden Engagement in der Forschung, aber auch in der
Aufklärungsarbeit leistet das Unternehmen einen wichtigen Beitrag zur
Verbesserung der Situation dieser Patienten.

Weitere Informationen finden Sie unter www.leben-mit-tsc.de und
www.leben-mit-hypophysentumoren.de.

Checkliste zur Erkennung von Akromegalie

Das auffälligste Merkmal einer Akromegalie ist die Veränderung des
äußeren Erscheinungsbildes. Dazu gehört typischerweise:

– Vergrößerung der Hände und der Füße
– Vergröberung der Gesichtszüge (große Nase, wulstige Lippen,
hervorstehendes Kinn und Stirnwülste etc.)
– Wachstum der Kieferknochen mit Zahnfehlstellungen
– Vergrößerung der Zunge und Veränderungen am Kehlkopf mit
Sprechstörungen, Schnarchen und nächtlichen Atemaussetzern
(Schlafapnoe)
– Verdickung der Haut mit Zunahme der Talg-und Schweißdrüsen
(vermehrtes Schwitzen), vermehrte Behaarung

Über Novartis

Novartis bietet innovative medizinische Lösungen an, um damit auf
die sich verändernden Bedürfnisse von Patienten und Gesellschaften
einzugehen. Novartis, mit Hauptsitz in Basel (Schweiz), verfügt über
ein diversifiziertes Portfolio, um diese Bedürfnisse so gut wie
möglich zu erfüllen: mit innovativen Arzneimitteln, Produkten für die
Augenheilkunde und kostengünstigen generischen Medikamenten. Novartis
ist das einzige Unternehmen mit weltweit führenden Positionen in
diesen Bereichen. Im Jahr 2015 erzielte der Konzern einen Nettoumsatz
von USD 49,4 Milliarden und wies Kosten für Forschung und Entwicklung
in Höhe von rund USD 8,9 Milliarden (USD 8,7 Milliarden unter
Ausschluss von Wertminderungen und Abschreibungen) aus. Die Novartis
Konzerngesellschaften beschäftigen rund 119.000 Mitarbeitende
(Vollzeitstellenäquivalente). Die Produkte von Novartis sind in über
180 Ländern weltweit erhältlich.

Weitere Informationen finden Sie im Internet unter
www.novartis.com und www.novartis.de oder folgen Sie uns unter
www.twitter.com/Novartis_DE.

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Communications Manager
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