Klinische Forscher, die
sich der Erforschung von Krankheiten aufgrund von Keimbahndefekten
widmen, haben ab sofort Zugang zu einem erweiterten Angebot der stark
referenzierten Ion AmpliSeq-Assay-Serie für die Sequenzierung der
nächsten Generation (Next-Generation Sequencing, NGS). Die neuen Ion
AmpliSeq On-Demand (http://www.thermofisher.com/us/en/home/life-scien
ce/sequencing/next-generation-sequencing/ion-torrent-next-generation-
sequencing-workflow/ion-torrent-next-generation-sequencing-select-tar
gets/ampliseq-target-selection/ion-ampliseq-on-demand-panels-targeted
-sequencing.html)-Panels für eine gezielte Sequenzierung für die
Erforschung von Erbkrankheiten bieten die Fähigkeit für eine leichte
und praktische Anpassung des Designs, wodurch unabhängig vom
Projektumfang die Vorlaufkosten verringert werden. Thermo Fisher
Scientific wird die Serie ebenso wie einige weitere neue Ion Torrent
NGS-Produkte auf der jährlichen Konferenz der European Society of
Human Genetics (ESHG) in Kopenhagen, Dänemark, vom 27.-30. Mai 2017
vorstellen.

Ein Ansatz mit gezielter NGS gilt als die bevorzugte Methode für
Forscher, die sich der Erforschung von Krankheiten aufgrund von
Keimbahndefekten widmen, wobei die Aufgabe im Vordergrund steht,
komplexe Erkrankungen zu verstehen, die der Analyse einer Vielzahl
von Genen bedürfen. Gezielte NSG hat sich, im Vergleich zur
zeitaufwendigen und kostenintensiven Exom-Sequenzierung (Whole Exome
Sequencing) oder der Sequenzierung des gesamten Genoms (Whole Genome
Sequencing), bei Aufgabenstellungen der klinischen Forschung zu einem
vorteilhaften Lösungsansatz entwickelt. Das trifft insbesondere dort
zu, wo häufig ein praktischeres, effizienteres und wirtschaftlicheres
Verfahren benötigt wird, um spezielle Gen-Targets im zwei- oder
dreistelligen Bereich zu re-sequenzieren.

„Die Kosten haben Panels mit einer großen Zahl an
Amplifikationsprodukten bislang immer eingeschränkt. Für Forscher,
die häufiger den Gehalt der Gene verändern müssen, ist der niedrigere
Preis für Oligonukleotide wirklich großartig“, sagte Pan Zhang,
Ph.D., M.D., Direktor des Sequencing and Microarray Center am Coriell
Institute for Medical Research.

Adam Ameur, Ph.D., Bioinformatiker, National Genomics
Infrastructure, SciLifeLab an der Universität Uppsala, fügte hinzu:
„Die Mehrheit der Projekte, denen wir unsere Dienste anbieten,
verfügen nur über wenige Proben, weswegen es gut ist, dass es ein
Paket mit dieser kleinen Größe gibt. Vorher waren wir wegen der
Kosten eingeschränkt und deswegen kann das hier den Weg für neue
Studien eröffnen, bei denen wir uns um größere Gene mit weniger
Proben kümmern können.“

Die Ion AmpliSeq On-Demand-Panels werden von Kunden mit dem Ion
AmpliSeq Designer-Tool (www.ampliseq.com) maßgeschneidert angepasst,
indem hochgradig optimierte Gen-Targets, die für die Erforschung von
Erkrankungen aufgrund von Keimbahndefekten relevant sind, aus einem
wachsenden Archiv ausgewählt werden. Die Datenbank des Tools für die
Krankheitsgene, die eine Gen-Auswahl auf Grundlage der
Krankheitsforschung erlaubt, erhält ihre Informationen aus
öffentlichen Archiven, wie etwa die Medical Subject Headings
(MeSH-)Datenbank, und beinhaltet Primer-Datenmengen, die sich auf
Tausende von bewährten Designs stützen, die auch in praktischen
Laborverfahren bestätigt wurden, um die Leistungsfähigkeit zu
gewährleisten. Die Panels werden dann sofort in praktische
Paketgrößen sortiert, die jeweils den Anforderungen der Experimente
entsprechen und die Vorlaufkosten verringern.

„Gezielte Sequenzierung, bei der vom Kunden maßgeschneiderte
Panels zum Einsatz kommen, haben sich als beliebte Methode bewährt,
wenn es darum geht die translationale Forschung voranzubringen, aber
für seltene, komplexe Erkrankungen, wie etwa Erkrankungen aufgrund
von Keimbahndefekten, verfügen die meisten Labore nicht über die
Anzahl von Proben, die den erheblichen Aufwand von Zeit und Geld
rechtfertigen würden“, sagte Joydeep Goswami, Präsident der Bereiche
Clinical Next-Generation Sequencing und Onkologie bei Thermo Fisher
Scientific. „Durch den vereinfachten Ansatz, mit dem Anwender den
jeweiligen Gen-Gehalt und die zur Verfügung gestellte Paketgröße
maßgeschneidert anpassen können, sind klinische Forscher in der Lage,
sich auf die jeweils interessanten Targets zu konzentrieren, die noch
größere Entdeckungen voranbringen werden, ohne höhere Vorlaufkosten
zu verursachen oder das Risiko von Verschwendung zu erhöhen.“

Thermo Fisher wird Vorführungen der neuen Ion AmpliSeq
Designer-Software für Konferenzteilnehmer, die dies auf der ESHG 2017
wünschen, anbieten. Das Unternehmen wird zudem einen Workshop
veranstalten, bei dem Vorträge von Anwendern der Ion AmpliSeq
On-Demand-Panels und weiteren neuen Technologien von Thermo Fisher
angeboten werden, die von Anfang an dabei waren. Der ergänzende
Workshop, der unter der Überschrift New Products to Enable Discovery
of De Novo and Germline Mutations läuft, wird am Sonntag, den 28. Mai
um 11.15 Uhr (CET) im Ballerup Room im Bella Center Copenhagen (BCC)
stattfinden. Zu den Vortragenden auf dem Workshop gehören:

– Luca Quagliata, Ph.D., Leitender Direktor des Universitätshospitals
Basel – Sanger-Sequenzierung im Bereich Molekularpathologie und
-genetik
– Adam Ameur, Ph.D., Bioinformatiker an der Universität Uppsala –
Gezielte Sequenzierung der nächsten Generation bei der Erforschung
von Erbkrankheiten: Am Beispiel Noonan-Syndrom
– Prof. Alessandra Murgia M.D., Ph.D., Privatdozentin an der
Universität Padua – NGS-Anwendung in der neurowissenschaftlichen
Krankheitsforschung
– Doron Behar, M.D. Ph.D., CEO von Gene by Gene – Eine pan-ethnische
Aufdeckung von Mutationen und Genom-Variationen mit großen
Durchsatz unter Verwendung der Microarray-Technologie
– Enrico Tagliafico, M.D., Ph.D., Leiter des Zentrums für
Genom-Forschung, Center for Genome Research, Abteilung für
Theoretische Medizin und Chirurgie an der Universität von Modena
und Reggio Emilia – Einführung des BRCA Oncomine(TM)-Panels für die
Analyse von Keimbahndefekten und somatischen Varianten

Weitere Ion Torrent NGS-Produkte, die auf der ESHG 2017
vorgestellt werden, sind:

– Ion 510(TM)-Chip für das Ion S5(TM)-System – Neuer
Sequenzierungschip, der 2 Millionen Reads erzeugt und die
Skalierbarkeit beim Durchsatz des Ion S5-Systems mithilfe des
automatisierten des Ion Chef System-Workflows erweitert.
– Ion ReproSeq(TM) PGS Kits – PGS ist ab sofort für die Ion
S5-Systeme geeignet, um skalierbare Analysen von Aneuploidie in
einer einzelnen Zelle oder einer Vielzahl von Zellen aus
prä-implantierten Embryos durchzuführen.

Wenn Sie weitere Informationen zu den Ion AmpliSeq
On-Demand-Panels erhalten möchten, kommen Sie am Stand von Thermo
Fisher (Nr. 438) vorbei oder gehen Sie auf
www.thermofisher.com/ampliseqondemand.html. Weitere Informationen zum
Workshop beim ESHG erhalten Sie unter www.thermofisher.com/eshg17.

Ion AmpliSeq On-Demand Panels, Ion ReproSeq PGS Kits und Ion 510
Chip sind nur zu Forschungszwecken vorgesehen. Nicht für den Einsatz
in Diagnoseverfahren geeignet.

Über Thermo Fisher Scientific

Thermo Fisher Scientific Inc. ist das weltweit führende
Unternehmen im Dienst der Wissenschaft mit Umsätzen in Höhe von 18
Milliarden US-Dollar und mehr als 55.000 Mitarbeitern weltweit.
Unsere Mission lautet, es unseren Kunden zu ermöglichen, die Welt zu
einem gesünderen, saubereren und sichereren Ort zu machen. Wir
unterstützen unsere Kunden dabei, die biowissenschaftliche Forschung
zu beschleunigen, komplexe analytische Herausforderungen zu lösen,
die Diagnose bei Patienten zu verbessern und die Laborproduktivität
zu erhöhen. Durch unsere herausragenden Marken – Thermo Scientific,
Applied Biosystems, Invitrogen, Fisher Scientific und Unity Lab
Services – bieten wir eine beispiellose Kombination aus innovativen
Technologien, bequemen Einkaufsoptionen und umfassender
Kundenunterstützung. Weitere Informationen erhalten Sie unter
www.thermofisher.com.

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