Eine Studie der Medizinischen Hochschule Hannover wird die Verwendung der Gesamtgenomsequenzierung bewerten, um die positiven Auswirkungen einer früheren Diagnose und Behandlung bei Kindern mit Verdacht auf genetische Störungen aufzuzeigen

Illumina, Inc. (NASDAQ: ILMN), ein weltweit führendes Unternehmen für DNA-Sequenzierung und Array-basierte Technologien, hat heute eine Vereinbarung mit der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH) bekannt gegeben, um den Einsatz der Gesamtgenomsequenzierung (WGS) bei schwerkranken Kindern mit Verdacht auf eine genetische oder seltene Krankheit zu implementieren. Das Projekt, das von der Abteilung für Humangenetik der MHH geleitet wird, wird die Verwendung der Gesamtgenomsequenzierung auf neonatologischen und pädiatrischen Intensivstationen bewerten, um die positiven Auswirkungen einer früheren Diagnose und Behandlung von Kindern im Krankenhaus aufzuzeigen.

Mindestens 100 schwerkranke Kinder auf der Intensivstation mit Verdacht auf genetische Störungen werden möglichst als Trio (das betroffene Kind und seine Eltern) getestet, um die diagnostische Wirksamkeit der Schnellen Gesamtgenomsequenzierung (rWGS) zu bewerten. Die Ergebnisse der Studie sollen dazu dienen, die bestehenden Ein- und Ausschlusskriterien für die rWGS-Berechtigung in der Intensivmedizin zu hinterfragen und entsprechende Nachweise für den früheren Einsatz der rWGS im deutschen Gesundheitssystem zu erarbeiten. Jüngste Studien zur schnellen (Trio-) WGS bei schwerkranken Kindern, die im Gesundheitssystem von Kanada, Großbritannien sowie der USA durchgeführt wurden, haben ergeben, dass das Verfahren aufgrund der hohen Diagnostikquote und der kurzen Zeit bis zur Diagnose von großem klinischem Wert für die pädiatrische Präzisionsmedizin ist.

„Es ist uns eine Ehre, die Medizinische Hochschule Hannover bei diesem Projekt zu unterstützen“, erklärte Paula Dowdy, Senior Vice President und Hauptgeschäftsführerin von Illumina für Europa, den Nahen Osten und Afrika. „Die Fähigkeit, genetische Krankheiten durch Gesamtgenomsequenzierung schneller zu diagnostizieren, ist entscheidend, um das Leiden und die Ungewissheit bei schwerkranken Kindern zu mindern. Sie hat sich als das umsetzbarste und kosteneffizienteste Mittel für die Diagnose erwiesen. Wichtig ist, dass dieses Projekt auch den wachsenden globalen Evidenzbestand zum Wert der Gesamtgenomsequenzierung bei der frühzeitigen Diagnose von Kindern mit genetischen Krankheiten erweitern wird.“

Das Projekt soll auch den klinischen Nutzen der rWGS im Hinblick auf Veränderungen in der Patientenversorgung und -verwaltung erfassen. Darüber hinaus wird es die gesundheitsökonomischen Auswirkungen auf das Krankenhaus analysieren, indem es die Kosten der rWGS mit dem bestehenden Diagnoseweg für ein schwerkrankes Kind mit Verdacht auf eine genetische Störung vergleicht. Illumina unterstützt das Projekt durch die Bereitstellung von Reagenzien für die Bibliotheksvorbereitung von DNA und von Sequenzierungsreagenzien für die WGS-Proben.

„Für Kinder, die mit Verdacht auf eine genetische Erkrankung auf der Intensivstation liegen, ist Zeit entscheidend, und wir hoffen, durch diese Studie eine Vorreiterrolle bei der Anwendung modernster Genomik einzunehmen, um die Gesundheitsversorgung zu verbessern und den Familien Gewissheit zu verschaffen“, erklärte Bernd Auber, MD, Humangenetiker an der Medizinischen Hochschule Hannover, dessen Team die Studie leitet. „Unser Ziel ist es, die Gesamtgenomsequenzierung als Entscheidungshilfe in der neonatalen und pädiatrischen Intensivstation einzusetzen und damit idealerweise die derzeit gängigen routinemäßigen diagnostischen Tests zu ersetzen. Wir sind Illumina dankbar für die Unterstützung.“

Seltene Krankheiten, von denen mehr als 7000 bekannt sind, sind eine der Hauptursachen für die Krankenhauseinweisung und Sterblichkeit bei Kleinkindern. Etwa 2 – 6 % der Bevölkerung weltweit sind von einer seltenen Krankheit betroffen, und obwohl 80 % davon eine genetische Komponente haben, gestaltet sich der Weg zur Diagnose für viele Patienten sehr schwierig. Im Durchschnitt dauert die Odyssee bis zur Diagnose zwischen fünf und sieben Jahren.

Die deutsche Studie soll einen weiteren Beitrag einer wachsenden Zahl von Beweisen beitragen, die in anderen Ländern – einschließlich Australien, Kanada, dem Vereinigten Königreich (https://c212.net/c/link/?t=0&l=de&o=3511920-1&h=2831910453&u=https%3A%2F%2Fc212.net%2Fc%2Flink%2F%3Ft%3D0%26l%3Den%26o%3D3511920-1%26h%3D2786509568%26u%3Dhttps%253A%252F%252Fpubmed.ncbi.nlm.nih.gov%252F30847515%252F%26a%3DUnited%2BKingdom&a=Vereinigten+K%C3%B6nigreich) und den Vereinigten Staaten (https://c212.net/c/link/?t=0&l=de&o=3511920-1&h=3880744572&u=https%3A%2F%2Fc212.net%2Fc%2Flink%2F%3Ft%3D0%26l%3Den%26o%3D3511920-1%26h%3D2385242434%26u%3Dhttps%253A%252F%252Fjamanetwork.com%252Fjournals%252Fjamapediatrics%252Ffullarticle%252F2784261%253FguestAccessKey%253D294e988e-058f-4902-a243-69976237373a%2526utm_source%253DFor_The_Media%2526utm_medium%253Dreferral%2526utm_campaign%253Dftm_links%2526utm_content%253Dtfl%2526utm_term%253D092721%26a%3DUnited%2BStates&a=Vereinigten+Staaten) – generiert wurden und zeigen, dass die Gesamtgenomsequenzierung erhebliche Vorteile für die Diagnose genetischer Erkrankungen bei schwerkranken Kleinkindern bietet. Ähnliche Studien zur Bewertung der Rolle der WGS bei schwerkranken Kindern sind in anderen Ländern im Gange, unter anderem im Al Jalilah Children s Specialty Hospital in Dubai und im staatlichen Pilotprogramm Israels auf Neugeborenen-Intensivstationen.

Informationen zur Gesamtgenomsequenzierung

Die Gesamtgenomsequenzierung (WGS) ist die umfassendste Methode zum Testen genetischer Krankheiten und ermöglicht unter anderem die Identifizierung pathogener Varianten in nicht kodierenden Regionen sowie den nie dagewesenen Nachweis krankheitsverursachender Einzelnukleotidvarianten, kleiner Insertionen und Deletionen sowie Kopienzahl- und Strukturvarianten. Die WGS kann die Diagnosezeit für Patienten mit Verdacht auf genetische Erkrankungen verkürzen, die langen und schmerzhaften Odysseen für Patienten und ihre Familien beenden und dabei helfen, die Behandlung und den Umgang damit zu optimieren. Der Einsatz von rWGS zur Diagnose genetischer Erkrankungen bei schwerkranken Kindern auf der Intensivstation erfordert schnelle Ergebnisse (in weniger als 10 Tagen), um eine zeitnahe optimale Versorgung zu ermöglichen. Die aktuellen diagnostischen Optionen basieren ausschließlich auf konventionellen Ansätzen wie Einzelgentests, Genpanels und chromosomalen Mikroarrays.

Informationen zu Illumina

Illumina verbessert die menschliche Gesundheit, indem es die Kraft des Genoms nutzt. Unser Fokus auf Innovation hat uns zu einem weltweit führenden Anbieter von DNA-Sequenzierung und Array-basierten Technologien gemacht, die Kunden in den Bereichen Forschung, Klinik und Anwendung zunutze kommen. Unsere Produkte werden für Anwendungen in den Bereichen Biowissenschaften, Onkologie, reproduktive Gesundheit, Landwirtschaft und in anderen aufstrebenden Segmenten eingesetzt. Weitere Informationen finden Sie auf www.illumina.com und folgen Sie uns auf Twitter, Facebook, LinkedIn, Instagram und YouTube.

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Quelle: Illumina, Inc.

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