Weltweit leben etwa 300 Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung.[i] Um auf die Bedürfnisse der Patienten und ihrer Angehörigen in Gesellschaft, Politik und Forschung aufmerksam zu machen, wird der letzte Tag im Februar als Rare Disease Day begangen. Dieser internationale Tag der Seltenen Erkrankungen wurde von EURORDIS ausgerufen, einer Allianz von Patientenorganisationen. Biogen unterstützt das Engagement der Rare Disease Community durch vielfältige digitale Aktivitäten. Ziel ist es, Wissen über seltene Erkrankungen zu vermitteln, betroffenen Menschen zu mehr Gehör für ihre Anliegen zu verhelfen und ihre Geschichten zu verbreiten. Auch die spinale Muskelatrophie (kurz: SMA), eine genetisch bedingte Muskelerkrankung, ist eine von etwa 6.000 seltenen Erkrankungen. Patienten und ihre Angehörigen meistern immer wieder die Herausforderungen des Alltags. Deshalb lautet das Motto des Rare Disease Day in diesem Jahr „Meet our Heroes“.

Verena und ihre Tochter Amelie sind auch solche Helden. Bei Amelie wurde im frühen Kindesalter eine spinale Muskelatrophie (5q-SMA) Typ 1 diagnostiziert. „Die Ärzte haben gesagt, dass Amelie eine schwerwiegende Erkrankung hat, dass die Atmung erschwert sein wird“, erinnert sich ihre Mutter. Seither ist das Leben für die Familie jeden Tag eine Herausforderung. Aber dadurch „ist man ein kleiner Experte geworden auf dem Gebiet“, schildert Verena ihren Umgang mit Amelie und der SMA. Sie möchte anderen Familien Mut machen, denn „unsere Kinder sind halt auch Kämpfer.“[ii]

Künstler mit viel Mut und Lebensenergie

Auch Phil L. Herold will „anderen Betroffenen Mut machen, trotz SMA ihre Ziele zu erreichen“, so der Pop-Art-Künstler. Bei ihm wurde ebenfalls im Kindesalter SMA diagnostiziert und Ärzte prognostizierten ihm nur wenige Jahre Lebenszeit. Inzwischen ist er 40 Jahre alt und ein international gefragter Künstler – obwohl er im Rollstuhl sitzt, den Großteil des Tages beatmet werden muss und nur noch einen Finger bewegen kann. Seine Kunstwerke entstehen via Bluetooth am Computer durch minimale Bewegungen mit einem Joystick, der fest an seinem Rollstuhl installiert ist. Aktuell sind zwei großflächige Fassadenbilder an einer Baustelle in der Türkenstraße 52 in München ausgestellt und für Besucher frei einsehbar. Das Pharmaunternehmen Biogen unterstützt diese Aktion, „weil wir auf die seltene Erkrankung SMA aufmerksam machen wollen. Phil ist ein großartiges Beispiel dafür, was man mit ganz viel Lebensenergie und Mut trotz SMA schaffen kann“, so Andrea Kurz, Patientenvertreterin des Unternehmens. Auch im Rahmen des weltweiten Rare Disease Day 2021 setzt Biogen ein sichtbares Zeichen der Unterstützung – in diesem Jahr besonders mit verschiedenen digitalen Aktivitäten.

Spinale Muskelatrophie frühzeitig erkennen

Bei einer seltenen Erkrankung ist maximal einer von 2.000 Menschen betroffen.[i] Die SMA tritt sogar noch seltener auf, so wird in Deutschland nur etwa eines von 10.000 Kindern mit der genetisch bedingten Muskelschwäche geboren.[iii] Die Symptome sind vielfältig und variieren stark in ihrer Ausprägung, auch das Alter bei Erkrankungsbeginn kann sehr unterschiedlich sein.[iv] Dadurch wird die richtige Diagnose bei SMA und anderen seltenen Erkrankungen erschwert. Zweifelsfrei kann SMA durch einen Gentest festgestellt werden. Bei einem Verdacht oder einer bestätigten Erkrankung erfolgt dann meist die Überweisung an ein spezialisiertes neuromuskuläres Zentrum.

Über 70 Prozent[i] der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt, wodurch das Neugeborenen-Screening für eine frühzeitige Diagnose von großer Bedeutung sein kann. Ende vergangenen Jahres hat der Gemeinsame Bundessausschuss mit einem Beschluss den Weg für das ergänzende Screening auf SMA geebnet, welches voraussichtlich ab dem dritten Quartal dieses Jahres in den Leistungskatalog der Gesetzlichen Krankenkasse aufgenommen wird[v]. Basis für diese Entscheidung waren unter anderem Studienergebnisse von Biogen zur Behandlung von Säuglingen mit 5q-assoziierter SMA, bei denen noch keine Symptome der Muskelschwäche erkennbar waren.[vi] Auch wenn verfügbare Therapien das Fortschreiten der Krankheit zwar meist verhindern können, ist eine Heilung bislang nicht möglich.

Unterstützung für Patienten und Angehörige

Nach einer SMA-Diagnose kann in Deutschland ein spezialisiertes neuromuskuläres Zentrum aufgesucht werden. Die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM e. V.) stellt eine laufend aktualisierte Liste dieser Behandlungszentren auf http://bit.ly/SMA-DGM zur Verfügung. Umfangreiche Informationen zur spinalen Muskelatrophie bietet die Patientenvereinigung Initiative SMA auf www.initiative-sma.de. Darüber hinaus können SMA-Patienten und ihre Angehörigen weitere Informationen auf www.lebenmitsma.de erhalten. Dort werden die Hintergründe zur Erkrankung, zur Diagnosestellung sowie aktuelle Therapiemöglichkeiten der SMA erläutert. Mit SMAll talk (www.smalltalk-sma.de) steht Patienten und ihren Familien eine interaktive Plattform zur Verfügung, auf der sie sich über ihren Alltag mit spinaler Muskelatrophie austauschen können.

Aufmerksamkeit für SMA und weitere Erkrankungen

Menschen mit seltenen Erkrankungen stehen jeden Tag vor neuen Herausforderungen. Über verschiedene Online-Veranstaltungen und soziale Medien wird zum Rare Disease Day das Bewusstsein für seltene Erkrankungen gesteigert. Auch die ACHSE (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen) e. V. gibt – getreu ihrem Motto – über ihre Aktionen „den Seltenen eine Stimme“[vii]. Weitere Informationen zur ACHSE erhalten Sie auf www.achse-online.de.

Über Biogen

Biogen ist Pionier auf dem Gebiet der Neurowissenschaften. Wir erforschen, entwickeln und vermarkten innovative Arzneimittel weltweit für Menschen mit schweren neurologischen und neurodegenerativen Erkrankungen und in verwandten Therapiefeldern.

Biogen wurde 1978 als eines der ersten globalen Biotechnologie-Unternehmen von Charles Weissmann, Heinz Schaller, Kenneth Murray und den späteren Nobelpreisträgern Walter Gilbert sowie Phillip Sharp gegründet. Heute verfügt das Unternehmen über das umfangreichste Medikamenten-Portfolio zur Behandlung der Multiplen Sklerose (MS), die erste zugelassene krankheitsmodifizierende Therapie gegen spinale Muskelatrophie (5q-SMA) und vertreibt Biosimilars zu hochentwickelten Biologika. Daneben fokussieren wir uns auf Forschungsprogramme in den Bereichen MS und Neuroimmunologie, neuromuskuläre Störungen, Bewegungsstörungen, Alzheimer und Demenz, Augenheilkunde, Immunologie, neurokognitive Störungen, akute Neurologie und Schmerzen.

Seit 1997 ist das Unternehmen mit einer Niederlassung in Deutschland vertreten. Die Biogen GmbH in München vertreibt innovative Medikamente zur Behandlung der Multiplen Sklerose, der SMA, der Psoriasis sowie Biosimilars. Für weitere Informationen besuchen Sie http://www.biogen.de/.

[i] Nguengang Wakap S et al. Eur J Hum Genet 2020; 28, 165-173

[ii] https://www.smalltalk-sma.de/content/intl/europe/germany/sma/patients/smalltalk/de_DE (https://ots.de/yfrhQP)

/home/Menschlich/009_umgang-mit-der-erkrankung.html, zuletzt aufgerufen am 05.02.2021

[iii] Müller-Felber et al. J Neuromuscul Dis 2020; 7(2): 109-117

[iv] Kolb SJ et al. Neurol Clin 2015; 33:831-846

[v] Gemeinsamer Bundesausschuss, Pressemitteilung 69/2020 vom 17.12.2020

[vi] IQWiG Abschlussbericht S18-02, Stand: 27.02.2020

[vii] https://www.achse-online.de/de/, zuletzt aufgerufen am 05.02.2021

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