PTC Therapeutics ist stolz, auch in diesem Jahr wieder
den „Tag der seltenen Erkrankungen“ an der Seite der weltweiten Gemeinschaft der
von seltenen Erkrankungen Betroffenen und deren Familien zu feiern. Mit diesem
Tag, der immer am letzten Tag im Februar begangen wird, soll das Bewusstsein für
die Auswirkungen einer seltenen Krankheit auf das alltägliche Leben gestärkt
werden. „Seltene Erkrankung“ bedeutet, dass maximal 5 von 10.000 Menschen an der
Erkrankung leiden. Das erscheint wenig – und doch leben alleine in Deutschland
bis zu 4 Millionen Menschen mit einer der derzeit ca. 8.000 bekannten seltenen
Erkrankungen[1], weltweit sind es etwa 400 Millionen Menschen[2]. Einige der
seltenen Erkrankungen betreffen bis zu 40.000 Patienten in Deutschland, andere
nur einzelne oder wenige Dutzend Menschen.[1] Seltene Erkrankungen verlaufen
meist chronisch, verringern die Lebenserwartung und führen oft bereits im
Kindesalter zu Symptomen.[3] Bei den meisten seltenen Erkrankungen handelt es
sich um genetische Erkrankungen mit komplexen und schwer zu deutenden Symptomen,
deren Diagnostik und Therapie eine große Herausforderung darstellen.[1,3,4]

„Fast ein Drittel aller Kinder mit einer seltenen Erkrankung erleben ihren 5.
Geburtstag nicht.[2] Das ist eine erschütternde Zahl! Aber es gibt häufig nur
wenige oder gar keine Behandlungsmöglichkeiten für sie“, erklärte Dr. Birgit
Hutz, Geschäftsführerin der PTC Therapeutics Germany GmbH. „Deshalb liegt unser
Schwerpunkt auf der Forschung und Entwicklung von Medikamenten, die Patienten
bei der Behandlung der zugrunde liegenden Erkrankung und nicht nur der Symptome
hilft.“

PTC Therapeutics blickt auf über 20 Jahre intensive Forschung und Entwicklung
zurück und ist auf dem Weg, eines der weltweit führenden Unternehmen für seltene
Krankheiten zu werden. Portfolio und Therapeutika-Pipeline von PTC Therapeutics
werden ständig erweitert: Dazu gehören neuromuskuläre Erkrankungen wie die
Duchenne Muskeldystrophie sowie eine hochmoderne Gentherapie-Plattform und neue
Therapien für seltene Krebserkrankungen. Ein weiterer Schwerpunkt der Forschung
von PTC Therapeutics ist die seltene Erbkrankheit Aromatische
L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC)-Mangel. Diese lebensverkürzende Erkrankung des
Zentralnervensystems äußert sich bei den betroffenen Kindern meist mit
muskulärer Schlappheit (Muskelhypotonie), Bewegungsstörungen, unwillkürlichen
Augenbewegungen, Entwicklungsverzögerungen sowie verschiedenen weiteren
Störungen, wie z.B. exzessivem Schwitzen.[5-7] Aktuell kann ein AADC-Mangel
nicht geheilt werden, und die derzeitigen Behandlungsmöglichkeiten sind
begrenzt. Weitere Informationen auf www.aadc-mangel.de.

„Wir möchten den Menschen mit seltenen Erkrankungen eine Stimme geben: Wir
setzen uns dafür ein, diese Krankheiten mit all ihren Auswirkungen für die
Betroffenen auch in der Öffentlichkeit bekannter zu machen. Mit unserer
intensiven wissenschaftlichen Forschung auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen
wollen wir dazu beitragen, mehr darüber zu lernen und den Betroffenen und ihren
Familien zu helfen. Wenn ihnen dadurch mehr Aufmerksamkeit geschenkt werden
kann, ist das ein großer Erfolg für uns. Der Tag der seltenen Erkrankungen ist
für uns ein Anlass, innezuhalten und diese kostbare Zeit zu schätzen“, betonte
Kristina Kempf, Senior Marketing Direktorin der PTC Therapeutics Germany GmbH.

Informationen über PTC Therapeutics, Inc.

PTC ist ein wissenschaftsorientiertes, globales, biopharmazeutisches
Unternehmen, das sich auf die Erforschung, Entwicklung und Vermarktung von
klinisch differenzierten Medikamenten konzentriert, die Patienten mit seltenen
Erkrankungen einen Nutzen bringen können. PTCs Fähigkeit, Produkte global zu
vermarkten, ist die Grundlage dafür, Investitionen in eine solide Pipeline mit
Medikamenten mit der Kraft für Veränderung voranzutreiben und für unsere
Mission, führende Behandlungen für Patienten zur Verfügung zu stellen, deren
medizinische Bedürfnisse bislang unberücksichtigt blieben.

Quelle

[1] Verband der Universitätsklinika Deutschland. http://ots.de/zHS1cO. Letzter
Abruf: Januar 2020.
[2] Global Genes. RARE Diseases: Facts. https://globalgenes.org/rare-facts/.
Letzter Abruf: Februar 2020.
[3] Bundesministerium für Gesundheit. http://ots.de/CEtlhq. Letzter Abruf:
Januar 2020.
[4] Schäfer, J. Der Allgemeinarzt 2018; 40(13): 17-19.
[5] Manegold C et al. J Inherit Metab Dis. 2009; 32(3): 371-380.
[6] Brun L et al. Neurology. 2010; 75(1): 64-71.
[7] Wassenberg T et al. Orphanet J Rare Dis. 2017; 12(1):12. doi:
10.1186/s13023-016-0522-z.

Pressekontakt:

Kristina Kempf
+49 (0)176 24796663
kkempf@ptcbio.com

Weiteres Material: https://www.presseportal.de/pm/129749/4531505
OTS: PTC Therapeutics Germany GmbH

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