Wissenschaftler von Genomics Medicine Ireland (GMI) werden 
gemeinsam mit AbbVie die genomischen Daten von 45.000 Menschen aus 
Irland kartieren. Die Daten sollen neue Hinweise auf geeignete Marker
für Erkrankungen liefern.
Ein großer Fundus für die Genomforschung
   Das menschliche Genom war für Wissenschaftler lange schwer zu 
knacken. Es hat über ein Jahrzehnt gedauert und 2,7 Mrd. US Dollar 
gekostet, bis die gesamten genomischen Daten eines Menschen 2003 als 
endgültig entschlüsselt angesehen werden konnten – und dabei ging es 
gerade mal um ein einzelnes Genom. Mittlerweile ist es dank 
technologischem Fortschritt möglich, eine vollständige menschliche 
Genkarte innerhalb weniger Tage und für nur einen Bruchteil der 
genannten Kosten zu erstellen.
   Wissenschaftler von Genomics Medicine Ireland (GMI) machen sich 
diesen technologischen Fortschritt zunutze. GMI plant gemeinsam mit 
AbbVie, die genomischen Daten von 45.000 Menschen aus ganz Irland zu 
kartieren.
   Die Masse dieser Daten ermöglicht es Wissenschaftlern, eine 
Genbibliothek zu erstellen. Innerhalb dieser Bibliothek können sie 
nach Genen Ausschau halten, die bei der Entstehung bestimmter 
Erkrankungen eine Rolle spielen könnten. Die Forscher erhoffen sich 
davon Entdeckungen, die einen Beitrag zur Entwicklung neuer 
Arzneimittel für Menschen mit schwerwiegenden Erkrankungen leisten.
Warum gerade Irland?
   Um besser zu verstehen, warum ausgerechnet die grüne Insel ein 
guter Ausgangspunkt für diese wissenschaftliche Reise ist, 
beantwortet Dr. Sean Ennis, Mitgründer von GMI und selbst Ire, einige
Fragen.
   F: Warum gerade Irland? Was qualifiziert die Iren als gute 
Population für die Erforschung genomischer Daten?
   Dr. Ennis: Die tatsächliche Bevölkerungszahl von Irland mag mit 
6,6 Millionen recht gering sein, aber weltweit soll es über 80 
Millionen Menschen geben, die die sogenannte „irische Diaspora“ 
ausmachen. Abgesehen von einer sehr kurzen Phase in unserer jüngsten 
Geschichte war Irland über Jahrhunderte hinweg von stetiger 
Auswanderung gekennzeichnet: Man könnte also behaupten, dass wir ein 
Spiegelbild der Weltbevölkerung darstellen.
   Nach unserer Auffassung stellt Irland ein hervorragendes Feld für 
die Genomforschung dar, und zwar aus gleich drei Gründen: 1. Die Iren
sind homogener als andere westliche Bevölkerungen, was aus Sicht der 
Genomforschung die Wahrscheinlichkeit von Entdeckungen – insbesondere
mit Blick auf komplexe Erkrankungen – erhöht.
   2.: Irland ist zwar eine kleine Insel, aber wiederum auch nicht zu
klein. Die Anzahl von Patienten mit unterschiedlichen Erkrankungen 
ist ausreichend, um Studien durchzuführen.
   Und 3.: Wir verfügen über eine konzentrierte klinische 
Infrastruktur und können eine enge Zusammenarbeit zwischen 
Krankenhäusern und Universitäten aufweisen, was die Teilnahme an 
diesen Studien durchaus vereinfacht.
F: Was könnten wir über Erkrankungen lernen?
   Dr. Ennis: Die gewonnenen Erkenntnisse könnten neue, bislang 
unbekannte Ursachen für einige verbreitete Erkrankungen oder 
Krebsformen aufdecken. Sie könnten uns außerdem helfen zu verstehen, 
warum eine Erkrankung bei bestimmten Menschen sehr viel schneller 
oder schwerwiegender verläuft als bei anderen. Das wiederum könnte es
uns ermöglichen, in die Krankheitsprogression einzugreifen.
   F: Was sind die Vorteile, wenn man eine ganze Population kartiert?
Was hoffen wir zu finden? Gibt es auch Einschränkungen?
   Dr. Ennis: Unseren Ansatz der genomischen Kartierung einer 
gesamten Population gründet vor allem auf unserer Überzeugung, dass 
Irland eine einzigartige Möglichkeit bietet, eine genomische 
Datenbank von Weltklasse zu einer erkrankungsspezifischen Population 
aufzubauen. Die Idee dahinter ist, dass wir so einen erheblichen 
Beitrag zu individualisierter Medizin und damit letztendlich zur 
Prävention und medizinischen Versorgung spezifischer Erkrankungen 
leisten können.
   Einige der genannten Alleinstellungsmerkmale von Irland, die eine 
Erforschung so interessant machen, könnten an einem gewissen Punkt 
allerdings auch eine Einschränkung darstellen, beispielsweise die 
Größe und die globale Relevanz der Population.
   F: Wie ließen sich Erkenntnisse aus Irland auf die gesamte Welt 
übertragen?
   Dr. Ennis: Aufgrund der erwähnten weiten Verbreitung der irischen 
Bevölkerung werden die Ergebnisse insbesondere für die westliche Welt
relevant sein. Viele Erkenntnisse lassen sich sicherlich auch auf die
Molekulardiagnostik übertragen, wo wir nach bestimmten biologischen 
Markern einer Erkrankung im Genom eines Menschen suchen würden. Das 
langfristige Ziel ist es, Erkenntnisse zur Entwicklung von 
Arzneimitteln zu sammeln, die zur Prävention von Erkrankungen 
angewendet werden können.
   F: Welcher Zeitrahmen ist für diese Forschungsarbeit vorgesehen 
und wie genau ist das Vorgehen? Wann können wir mit ersten 
Erkenntnissen aus Ihrer Arbeit rechnen?
   Dr. Ennis: Unser gemeinsames Forschungsprojekt mit AbbVie ist auf 
15 Jahre ausgelegt. Wir hoffen, in den nächsten 3-4 Jahren die Daten 
der Teilnehmer sequenzieren zu können. Die Übertragung dieser 
Forschungsarbeit in die klinische Versorgung ist jedoch ein längeres 
Unterfangen.
   Wir haben aber zum Ziel, frühe Erkenntnisse innerhalb von 1-2 
Jahren zu veröffentlichen.
   Ein englischsprachiges Video zu Genomforschung finden Sie unter 
http://bit.ly/2oBdFhM.
Über AbbVie
   AbbVie (NYSE:ABBV) ist ein globales, forschendes 
BioPharma-Unternehmen. Mission von AbbVie ist es, mit seiner 
Expertise, seinem einzigartigen Innovationsansatz und seinen 
engagierten Mitarbeitern neuartige Therapien für einige der 
komplexesten und schwerwiegendsten Krankheiten der Welt zu entwickeln
und bereitzustellen. Zusammen mit seiner hundertprozentigen 
Tochtergesellschaft Pharmacyclics beschäftigt AbbVie weltweit mehr 
als 29.000 Mitarbeiter und vertreibt Medikamente in mehr als 170 
Ländern. In Deutschland ist AbbVie an seinem Hauptsitz in Wiesbaden 
und seinem Forschungs- und Produktionsstandort in Ludwigshafen 
vertreten. Insgesamt beschäftigt AbbVie Deutschland rund 2.600 
Mitarbeiter. Weitere Informationen zum Unternehmen finden Sie unter 
www.abbvie.com und www.abbvie.de. Folgen Sie @abbvie_de auf Twitter 
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